[生理学]二、基因与精神发育迟滞

据报道，约20%精神发育迟滞是由环境因素引起，25%由染色体异常或基因异常引起，一半以上患者找不出病因。还发现85%重度患者可能存在基因变异的背景，如染色体异常或为其他疾病所累，如代谢与内分泌异常、畸形或先天性代谢Down综合征、Turner综合征、苯丙酮尿症、半乳糖血症、家族性黑性痴呆，以及神经纤维瘤病、结节性硬化及先天性脑积水、小头畸形等。