[速览]二、早老性综合征

Werner ’ s综合征是人类罕见的早老性疾病，属于常染色体隐性遗传病。发病机制：现在这种病的基因定位在染色体8p12到p11.2区带，基因突变是导致本病的原因，目前共有8种突变已经阐明。Werner ’ s综合征的基因已经被克隆，基因编码了1432个氨基酸的、与DNA螺旋酶有很高同源性的蛋白（WRN），早老出现的原因之一是DNA代谢缺陷，这表明人类单基因突变也是衰老的机制之一。认为WRN突变,引起WRN蛋白结构和功能的改变，是Werner综合征临床和细胞表型的发病机制。伴有远视，感音性听力下降，甲状腺素水平升高，但生长曲线和智力水平正常。