[临床表现]二、临床表现和诊断

本型患儿临床表现轻重不一，重症多在出生时即有肝脏肿大，生后即可发生低血糖性惊厥和意识障碍，但并不一定产生大脑功能紊乱。患儿体形矮小，四肢较短，骨质疏松，骨龄落后于实际年龄2～3岁，但显肥胖，腹部膨隆，呈现“娃娃状”的表征（称为Deber综合征）。血乳酸增多，尿酸排泄减少，青春期后可并发痛风。随年龄增长，部分患儿可自行缓解，低血糖发作减轻，感染也易于控制，可继续生长至成年。糖代谢功能试验有助于诊断，但仍应以葡萄糖‐6‐磷酸酶活性测定和肝组织的糖原定量作为确诊依据。