[病理生理]二、全基因组扫描的连锁研究

近年来大量基于全基因组扫描进行的连锁分析结果显示，精神分裂症与1q、5q、6p、8p、22q 等几条染色体关系密切，有较多重复的阳性报道。主要集中于1q21～22、1q31～32、5q21～33、6p21～24、8p21～22、9q21～22、10q21～22、20q11.23～12.1、22q 11～13 和Xq24。其中1q21～22、5q21～22、5q31、6p21.3、22q12～13 和8p22～21位点多次发现阳性结果，是值得关注的阳性染色体位点。全基因组扫描的连锁分析结果表明，这些位点可能存在精神分裂症的致病易患基因。 以上研究都属于基因结构的研究，即在DNA 水平寻找精神分裂症致病易患基因。事实上，环境因素在精神分裂症的发病中也具有相当重要的作用，强烈环境因素刺激，可导致主基因结构的改变，最终导致基因失去正常功能；而很多微弱的环境刺激，也可以使得微效基因表达改变而影响其功能。因此，精神分裂症的发生既可能是由于主基因突变，也可能是由于多个微效基因表达改变所致，即基因的RNA 或蛋白质水平发生了异常。随着后基因组时代的到来，已经进入了基因功能研究的时期。