[速览]三、伴咽喉肌力弱的常染色体显性遗传远端型肌病

基因定位于5q31。先为下肢远端前部力弱、手力弱或语音改变。肌肉萎缩和力弱呈腓型分布，一般不累及腓肠肌。根据首发于下肢及上肢远端肌肉力弱、萎缩的特殊肌病表现。可临床诊断远端型肌病。无特效治疗，激素可降低CK，但临床症状改善不明显。硫唑嘌呤可能有效。服用一水肌酸可适当增加肌肉力量。早期矫形对维持下肢功能有益。