（四）多态性意义

基因组多样性研究在疾病基因的遗传分析中的应用主要体现在两个方面：一方面，检测到的分子多态位点就是某个疾病的病因所在，这时，这种分子多态与疾病的关联关系存在于整个患病群体中。另一方面，某多态位点的变异并不导致某种疾病，但它与实际致病基因存在连锁关系，这样可通过连锁分析定位致病基因。确定的致病基因及其产物可以作为药物作用的靶点，为新药的研究和药物作用机制的研究提供新的途径。