肌肉疾病通常是指骨骼肌(横纹肌)疾病。骨骼肌是由数以千计的纵向排列的肌纤维聚集而成的,尽管肌纤维在解剖和生理上表现为独立单位,但疾病可能仅侵犯其中的一部分,根据病程的特点和严重性,剩余部分也可能发生功能障碍或萎缩、变性或再生。尽管结构相同,不同部位的肌肉对疾病的易感性不同,事实上,某一种疾病不可能侵犯机体的所有肌肉。一些肌肉的实质性病变如各种营养不良和肌炎可直接损伤肌原纤维。线粒体疾病系因缺乏某些酶或载体,不能进行正常的氧化代谢而使ATP生成障碍,影响肌肉的能量供应。