遗传毒性试验是检出直接和间接引起遗传障碍物质的试验方法。同时,遗传毒性试验阳性的物质也有可能引起遗传性疾病,虽然两者间的相关性有待深入研究,但生殖细胞的突然变异与人体遗传性疾病间的关系是明确的,因此,有遗传毒性的物质应考虑结合生殖毒性试验判断对人体是否具有遗传障碍的可能。