随着人类基因组序列图谱的完成,大规模基因结构被确认和基因序列数据库的建立以及功能性基因组学的应用,推动了药理遗传学向药物基因组学的发展。药物基因组学以人类基因组学为基础,利用日益完善的基因分析方法,如DNA测序、基因定位等,研究影响药物吸收、转运、代谢、消除等药代动力学过程以及药效动力学中存在的个体差异的基因特性,并以此为平台开发新药、指导合理用药。药物基因组学从基因组水平揭示这些差异的遗传特征,在整体水平研究各种基因多态性与药物效应及安全性之间的关系。