连锁研究在不相关的病历对照中对比标记频率,并且测试一个标签和疾病在种群水平的共同发生频率:一个与疾病的重要连锁可能暗示了一个在疾病病原学中的候选基因。一个连锁可以由于一个标签等位基因和致病基因的连锁不平衡,同时,这通常也暗示了标签和致病基因间紧密的物质连锁,反映了在特定染色体上的突变的历史起因具有变种的一套特征。如果它们是不匹配的,一个与疾病标签的假的连锁可能源于人群阶层的形成。连锁图谱绘制可能在很多检测疾病相关基因区域的情况下比连锁分析效率更高。连锁图谱绘制适合于单基因疾病和复杂疾病,且常常更适合于连锁分析中晚期发生的疾病。研究设计能在部位间合并疾病异种基因和相互作用效果。
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