在肿瘤形成早期,有大量DNA丢失,这种现象称为杂合丢失现象(LOH)。由于杂合丢失现象既能影响基因拷贝数又能影响基因功能,因此是肿瘤基因活性的重要决定因素。例如,肿瘤病人细胞正常情况下存在两个药物靶标等位基因,其中一个为高表达,另一个为低表达。LOH分析可以快速研究LOH特异标志与药物反应的相关性。