药物基因组学(pharmacogenomics)是研究药物体内过程差异的基因特性以及基因变异所致患者对药物的不同反应,从而研究开发新的药物和合理用药方法的一门新学科。该学科以与药物效应有关的基因为靶点,以基因多态性与药效多态性为平台,研究遗传基因及基因变异对药物效应的影响。它是基于功能基因组学与分子药理学,从基因水平研究人类个体对药物效应不同反应的分子机制的学科。药物基因组学目前研究较多的是药物代谢酶基因多态性(见本章第7问)、药物受体基因多态性(主要是G蛋白偶联受体)、药物转运基因(主要是细胞膜上的P‐糖蛋白)和疾病通路基因多。
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