重度高胆固醇血症是指血浆胆固醇浓度超过7 ﹒ 51mmol/L(290mg/dl)或LDL‐C > 5 ﹒ 44mmol/L(210mg/dl)。重度高胆固醇血症的最好例子是杂合子型家族性高胆固醇血症(FH)。显然,许多重度高胆固醇血症是由于其他基因异常所致。