遗传性心血管病或先天性心脏病是由于某些关键性基因的缺失突变或移位突变引起的,通过导入正常的基因使其表达功能正常的蛋白质,可达到预防或纠正遗传性心血管病和先天性心脏病的目的。二是由于β重链第13号外显子的一个鸟嘌呤被腺嘌呤所替代而发生缺失。对于家族性Q‐T间期延长综合征、Tangier病等虽然目前已对其发病机制有较多了解,但对这些疾病的基因治疗仍有待进一步临床研究。