[概述]第十节 血 色 病

血色病是体内铁负荷过多的一组疾病，由于铁的供给超过铁的需要、而引起体内总铁量过多，广泛沉积于人体一些器官和组织的实质细胞，常伴有纤维组织显著增生，导致多脏器功能损害。原发性血色病系常染色体隐性遗传性疾病，由于HFE基因突变，转铁蛋白／转铁蛋白受体机制紊乱，致多种细胞丧失从血浆中限制铁摄取的正常调控机制，导致肠道铁吸收过多，体内铁负荷大量增多。原发性血色病预后取决于能否早期诊断与及时治疗。主要预后因素有：肝实质铁沉积量与速度、治疗手段选择、静脉放血早晚与次数等。本病主要死于继发性肿瘤（如肝癌）、肝硬化、心脏病及糖尿病。