第二节 常见药物反应的遗传变异

包括药物遗传学和药物基因组学改变，前者涉及编码重要药物代谢酶的基因序列的改变，会导致毒性的增加（偶尔也改变效能）。而后者对化学治疗起关键作用的基因组多态性的认识可应用于癌症的个体化治疗。以下将集中讨论在化学治疗中广泛应用的药物5‐氟尿嘧啶，说明：①二氢嘧啶脱氢酶缺乏的药物遗传学效应。药物遗传学在5‐氟尿嘧啶的个体化治疗中的作用.5‐氟尿嘧啶及其衍生物（口服氟尿嘧啶类）在单独使用治疗非皮肤癌时，其有效率虽有不同，但不低于30%。正常细胞或肿瘤细胞中5‐氟尿嘧啶代谢酶基因的表达或作用位点的轻微变化就会对药物的作用产生重要影响。