一、前 言

重组DNA技术提供了研究和了解疾病的分子病理生理学机制的重要手段。然而，随着人类基因组计划的完成，这种情况正在迅速改观，人们对它的了解正在逐渐深入。在新世纪到来之时，医药科学面临的主要挑战莫过于利用这些基因信息，找到特殊疾病的致病基因，并探索影响疾病发生的主要遗传因素。这些涉及分子水平的研究能够帮助我们了解疾病的起因，预测疾病的发生以及药物反应，并为药物遗传学的发展提供有力的依据。对于许多单基因疾病来说，病理生理学知识可以帮助我们筛选出可能的致病基因。目前它已被用于苯丙酮尿症、地中海贫血及其他单基因疾病的诊断。