血液系统疾病种类较多,常见的有白血病、恶性淋巴瘤、弥散性血管内凝血、贫血、骨髓增生异常综合征和多发性骨髓瘤等。一些疾病在分子诊断上缺乏有效的手段,特别是与遗传因素密切相关的血液系统疾病,更希望在个体的遗传背景基础上进行诊断、分型,使药物治疗更加有效、安全。本章阐述了药物基因组学在血液系统疾病中的一些应用。