遗传因子实质上影响着几乎所有的人类疾病,遗传因子与环境因子的相互作用决定着对疾病的易感性和抵抗性。在过去10年内,已经成功的阐明了许多遗传病的基因座位、获得了遗传病的克隆和了解了单基因疾病的分子基础,如Hun tington和囊性纤维病变。在发展新药物时,探索生物学的变异是十分重要的,因为这些变异正受着下列方面的影响。