六、结 论

鉴定人类致病基因是过去20年中分子生物学最有意义的工作之一。由于遗传异质性、新的疾病的出现及不完全的外显率，使得复杂疾病中致病基因的分离成为可能。以前不能达到的目标现在已经可行了，这要归功于人类基因组测序及相关领域的发展，如生物信息学、统计遗传学及机器人工程学等，它们都明显地促进了遗传信息的发展。尤其是随着SNP检测分析及基因组相关研究的发展，致病基因鉴定已经转向为全面的人类疾病研究。基因治疗的时代已经来临，新世纪的挑战将不仅只是描述人类疾病的遗传基础，还可以将这些研究运用于人类医疗保健。