[生理学]第一节 遗传病的类型

随着分子遗传学的发展，遗传性疾病的概念已被扩大。另一类遗传性疾病，便是多基因疾病，或称复杂性状疾病，约占70%。这类疾病原来被认为与遗传基因不相关，同时是应用现有的医药技术不能根治的疾病，如恶性肿瘤、心脑血管疾病、内分泌疾病、自身免疫病、中枢神经系统疾病等。它的特征是涉及多个而不是单个基因，是一整个或某几个基因调控网络的改变，反映为对疾病的家族倾向性与易感性，以及相关基因的微效性，具有家族遗传背景，但不遵循孟德尔遗传法则。遗传代谢病的根本病因是代谢途径上的相关酶的编码基因或调控基因的突变所引起的酶活性丧失或降低。