药物是指用于治疗、预防和诊断人类疾病的化学物质。药物反应是药物产生的治疗效应、不良反应和机体转运代谢药物所产生的效应的总和。药物反应不仅与机体的生理状态、病理状态有关,还与机体的遗传特征即基因组多态性有关。遗传变异与药物反应的关系十分复杂,有些遗传变异可能不影响药物的反应。有些遗传变异若发生在药物作用靶点、药物代谢酶或药物转运载体,则可能对药物反应产生显著的影响。基因组多态性在全基因组水平上考察个体的遗传特征,就是用基因组学的整体观和生物信息学强大的信息处理能力来预测或解释个体可能产生的药物反应,因此产生了新的药物基因组学。
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