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(二)β2受体(β2AR)的遗传多态性

人β 2受体基因于1987年被克隆并定位在第5号染色体长臂q31‐32区,其长度约为1.2kb,基因结构中无内含子,共表达413个氨基酸。Ligget领导的研究小组(1993年)首先发现并鉴定了在人β 2受体基因编码序列中共有9个位置可发生单碱基突变(点突变)。在这4种引起氨基酸改变的基因多态中,有3种具有功能意义,即基因在第46,79和491位碱基处的点突变(图21‐。还有一项研究调查了16名患中等程度哮喘者β 2AR的16和27位氨基酸多态性和对沙丁醇胺急性反应的关系,研究者把16位点的杂合子和Gly16纯合子归为一组,发现在给患者口服沙丁醇胺8mg后,Arg16纯合子患者一秒用力呼气量的增加比杂合子和Gly16纯合子强烈。

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——《药物基因组学》
书名:《药物基因组学》
栏目:药物基因组学 > 第四篇 遗传药理学 > 第二十一章 遗传变异与药效学 > 第一节 受体的遗传多态性 > 三、肾上腺素受体的遗传多态性
作者:姜远英
参编:
页码:290-293
版本:1
出版时间:2006-03-01
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