[发病机制]二、分子遗传学特点和Brugada综合征的发病机制

Chen等报道了与Brugada综合征有关的第一个致病基因功能，它与心脏Na ＋通道SCN5A有关，当SCN5A基因发生突变时，可能出现以下结果，通道的表达阻碍，导致细胞膜表面功能性钠通道数量减少。18%～30%Brugada综合征患者存在SCN5A突变。Brugada综合征其他的候选基因包括编码瞬时外向钾电流（I to）、钙电流、延迟整流钾电流、肾上腺素受体、胆碱能受体、离子通道反应蛋白、启动子、转录因子、神经递质、或载体。新近研究者在Brugada综合征楔形组织块模型上通过高分辨光学标测技术研究了触发期前收缩和非持续性多形性室速、室颤维持的更加精细的机制。