利用体细胞杂交及染色体原位杂交等技术已经确定编码Apo E的基因位于19号染色体长臂13区2带(19q13 ﹒。Apo Em RNA为1163bp,开放阅读框长度为951bp,含有18个氨基酸的信号肽,成熟的Apo E由299个氨基酸组成,相对分子质量约34200k D,由Shore等于1973年首次发现的。Apo E基因多态性作为一种遗传标志在心血管病及神经系统疾病的作用受到重视。迄今为止,人们对脑中脂类代谢的异常以及脂类代谢及其各个阶段的产物是如何影响神经系统的发育和正常功能仍不清楚,对该领域研究可能会对通过调节脂类代谢而对痴呆类疾病进行早期防治和后期的延缓病程起到巨大的推动作用。
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