[速览]五、球形细胞脑白质营养不良或Krabbe病

Krabbe病因为脑白质中含有球形异常细胞，而命名为球形细胞脑白质营养不良。球样细胞白质脑病的组织病理特征是广泛的白质病变，少突胶质细胞凋亡，进行性脱髓鞘，存在由脑室周围的小胶质细胞分化而来的大的多核球状体细胞。诊断：测定外周血白细胞、血清、培养的皮肤成纤维白细胞中的半乳糖脑苷脂酶活性、β半乳糖苷酶活性和半乳糖苷神经酰胺酶活性，有减低或消失。对症治疗患儿的激惹，用低量的吗啡0.06mg／kg，每日三次，或0.1mg／kg，每8小时一次，有显著效果。溶酶体蓄积疾病包括40多种疾病，本病是其中可以治疗的疾病之一。骨髓移植、酶替代疗法和糖脂合成抑制剂都是治疗途径。病毒转染的动物模型治疗研究，正在进行中。