[临床表现]四、病 因

已经明确遗传病因的有14种，以DYT1为多见，又名特发性扭转痉挛（idiopathic torsion dystonia，ITD）。它是含有332个氨基酸的ATP酶，与很多不同的细胞活性有关，与细胞内膜结构的渗透作用，以及细胞代谢‐能量过程的运转有关。临床症状：儿童发病，1～12岁，女性多见，走路、跑步时出现下肢肌张力障碍，以后有帕金森症表现。在一个家族为肌阵挛性肌张力障碍，基因受损在7q21‐q31。临床表现是颅面颈肩肌张力障碍，共有11例。这是第14个被发现有基因异常的肌张力障碍。其他不常见的遗传性肌张力障碍如表5‐3。表5-3其他肌张力障碍。