[速览]二、常染色体隐形遗传远端型肌病

GNE基因定位于9p12‐9p11。先为下肢远端力弱，胫前肌明显，后累及髋部肌肉。肩带肌和腕部伸肌及手部肌肉可受累。股四头肌和三角肌一般不受累。颈部屈肌可有轻度力弱。EMG肌源性损害，可有插入活动延长及纤颤，正相电位。肌肉病理为慢性肌源性损害，偶见炎症。电镜下可见胞质和核内包涵体。成年早期发病的远端型肌病Ⅱ型,也称为Miyoshi肌病。对称性累及下肢远端，选择性累及腓肠肌和比目鱼肌。后期偶累及近端肌肉及前臂肌。进展较其他远端型肌病快，晚期可累及近端，病后10～20年丧失行走能力。