药物基因组学研究的主要策略包括选择与药物起效、活化、排泄等过程相关的候选基因,寻找变异基因序列,确定基因对药物效应的多态性。在方法学上药物基因组学依赖于药理学、生物化学、遗传学及基因组学,其中特别需要高效的基因变异检测方法,即从众多的个体中获得某等位基因产物,检查其变异,并确定变异基因的序列变化。即使是同一种细胞,在不同时期、不同生理条件下,其蛋白质组都是在不断变化之中的,在病理过程或药物作用下,细胞蛋白质的组成及其变化与正常生理过程也是不同的。