根据临床上的病态疲劳性、晨轻晚重的每日波动性和服用抗胆碱酯酶药物后症状好转不难做出诊断。对于有临床症状而缺乏客观体征或客观体征不典型者可行进一步诊断性实验证实。采用低频(2~3Hz)重复刺激尺神经、面神经、腋神经等,计算第4波或第5波与第1波的衰减程度,如递减幅度大于10%者称为阳性。但一般不侵犯眼外肌,可有肌痛,压痛,常伴有其他结缔组织病,肌电图可见典型的肌原性损害,肌酶明显升高,必要时可行肌肉活检明确诊断。眼咽型肌营养不良:多在中年后起病,病变局限在眼外肌和舌咽肌,病人首先出现双睑下垂,眼球运动障碍,随后出现吞咽困难,构音不清。症状无波动性,对抗胆碱酯酶药物治疗无效。
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