[速览]一、常染色体显性遗传远端型肌病

基因定位于2p13，基因及功能蛋白不明。受累肌肉包括指长伸肌、手部小肌肉，尤以拇指及食指明显，渐累及其他指及腕部肌肉，后累及小腿前部肌肉，偶累及近端肌肉。EMG肌源性损害，有纤颤、正相电位。有时见神经源性肌肉病理改变。芬兰型远端型肌病,又称为晚发Ⅱ a型远端型肌病。后期可累及下肢近端，大多数可保持行走能力。抗titin抗体染色大多数正常，但C端表达减少。早期下肢远端肌无力，上肢腕和手伸肌力弱。进展较芬兰型远端型肌病慢。基因MYH7定位于14q12，MYH7蛋白表达于Ⅰ型肌纤维，见于澳大利亚、德国、意大利和奥地利家族。后期累及髋和肩部展肌和外旋肌，面肌可有轻度力弱。电镜可见核内包涵体。其他：①伴边缘空泡的远端型肌病。