[速览]第十节 其他遗传性周围神经病

无β脂蛋白血症为微粒体甘油三酯转运蛋白异常，定位于染色体4q24。也可以表现为感觉运动性周围神经病，以深感觉障碍为主，伴以远端型手套袜套型浅感觉减退，腱反射减低或消失，远端肌肉无力或肌肉萎缩，表现与弗利得来共济失调有相似的地方。以及特征性的实验室诊断结果：血清胆固醇减少，脂蛋白缺如,红细胞棘状突起。临床表现与friedreich共济失调、脊髓小脑变性、感觉运动性周围神经病、进行性眼外肌麻痹非常相近，血清学的变化是重要的鉴别手段，如首先发现血胆固醇降低。低脂肪饮食，大量的维生素E和维生素A是可以选择的治疗，也可以预防神经损害的进展。玉米油可以用于减少和防止必须脂肪酸的缺乏。