[速览]第一节 假肥大型肌营养不良

该病为X染色体隐性遗传，基因位于Xp21.2，称为肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene），编码7种抗肌萎缩蛋白（dystrophin），其中肌型dystrophin为细胞骨架蛋白，均匀分布于肌膜下，神经肌肉接头处表达更多。针对20个不同外显子进行跳跃可治疗75%的DMD，多个反义寡核苷酸（antisense oligonucleotides，AONs）结合可跳跃45～51号外显子全长，意味着一个AONs联合体将有可能治疗具有不同突变的患者，可能为大量DMD患者提供更一致的治疗。