药物基因组学不是发现新的基因,阐明疾病的发生机制,预测发病风险及诊断疾病,而是研究遗传因素对药物效应的影响,确定药物作用的靶点,即从表型(pheno‐type)到基因型(genotype)药物反应的个体多样性研究。药物基因组学是基于药物反应的遗传多态性提出来的,所以遗传多态性是药物基因组学的基础。将功能基因组学用于合理用药,利用药物基因组学技术和方法增加药物的有效性和安全性,减少不良反应,改善公众健康,实现个体化、可预测及可预防的医疗,这就称为临床药物基因组学(clinical pharmacogenomics)。
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