基因融合( gene fusion )是指两个不同基因的DNA片段物理上融合连接成新的功能活化基因,也称为基因重排( gene rearrangement ) 。肺癌靶向治疗另一个非常重要的驱动基因是间变性淋巴瘤激酶( ALK )基因,位于2号染色体短臂( 2p23.3 ) ,与棘皮动物微管相关蛋白4 ( EML4 ,位于2号染色体短臂2p21 )发生重排,形成新的ALK融合基因,编码含有EML4氨基末端和ALK胞内酪氨酸激酶结构域的嵌合蛋白二聚体。2009年Shaw等首次将ALK基因融合阳性的肺癌列为NSCLC的一个特定分子亚型。ALK基因融合常见于不吸烟者、既往轻度吸烟者、较年轻患者和肺腺癌患者。
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