[速览]（五）交叠表型（overlappingphenotypes）

有证据表明，在单个SCN5A突变（位点1500删除1个赖氨酸）的同一家系中，可引起3种不同的表型（LQT3，Br S和PCCD）（图2‐5‐。认识3种SCN5A相关表型间的模糊界限，不仅在科学上吸引人，且有切实临床意义，如何处理这些过渡型病人。交叠表型家庭中SCN5A突变的功能变化特点，包括电流快速衰减，激活和有效曲线的反向偏移，值得强调的是失活减慢和明显的关闭态失活。最近临床和实验发现，SCN5A蛋白的结构和功能间的关系是比原先预期的要复杂的多，伴随心肌钠通道基因突变的等位基因疾病当中的表型交叠比原先想象的更普遍。