[概述]第五节　先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（ congenital adrenal hyperplasia ， CAH ）是一组常染色体隐性遗传性疾病，其病因在于类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质合成的皮质醇完全或部分受阻。经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素（ corticotrophic releasing hormone ， CRH ） 、促肾上腺皮质激素（ adrenocorticotrophic hormone ， ACTH ）增加，导致肾上腺皮质增生。有些酶的缺乏同时可导致盐皮质激素和性激素合成障碍。非典型迟发型患者可服地塞米松0.25 ～ 0.5mg ，每日或隔日1次。