[速览]三、阵发性共济失调

阵发性共济失调（Episodicataxia，EA）是一种常染色体显性遗传性神经系统（中枢和外周）疾病。患者首发症状是双腿行走不稳，产生共济失调。另外，在敲除KCNA1小鼠上人们也发现类似临床上的现象，小鼠在正常环境下协调功能轻微丧失，而在低温环境刺激下，导致小鼠对影响神经肌肉传递的温度极为敏感，非常容易产生颤抖和明显的共济失调。K ＋通道在所有可兴奋性和非兴奋性细胞的重要信号传导过程中扮演着重要角色，其家族成员在调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经细胞分泌、上皮细胞电传导、骨骼肌收缩以及细胞容积的过程中发挥了重要作用，故其编码基因突变会影响生命活动的许多基本功能。