[速览]六、肾上腺性脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy）

肾上腺性脑白质营养不良为伴性隐性遗传，男性发病。X连锁的非常长链的脂肪酸代谢异常，缺乏过氧化氢酶氧化极长链的脂肪酸，致极长链的脂肪酸，聚集在中枢神经系统、肝脏、肾上腺及睾丸中，引起脑白质的脱髓鞘病变及肾上腺皮质功能改变。成年发病，进行性不全痉挛截瘫，伴有对称性多发性周围神经病，肾上腺和性腺功能低下。肾上腺功能不良应用类固醇替代治疗。少突胶质细胞和小胶质细胞某些亚群影响了肾上腺性脑白质营养不良的基因突变，因而它们是基因治疗的靶细胞，如：自体移植造血干细胞替代内源性的脑内小胶质细胞，立体定向把病毒载体注入胶质细胞。血浆交换治疗64个月后，非常长链的脂肪酸聚集和临床症状有所改善。