[临床表现]（三）临床表现

一种X连锁隐性遗传病，发病率为1／3000男性活产新生儿。起病隐袭，出生后一年内无异常，至3～7岁出现典型的临床症状。表现为脊柱前凸，摇摆步态，站起与登楼的困难。症状稳步进展加重，可发生肢体屈曲性挛缩与脊柱侧凸。晚期出现肌肉萎缩，骨骼变形，颅神经支配肌肉很少受累。大多数患儿在10～12岁之前就得困坐在轮椅上，在20岁之前死于呼吸系统并发症。1／3病例有轻度的，非进展性的智能障碍，主要影响言语表达能力更甚于操作能力。各个年龄均可发病，以10～30岁较多见，临床特点为无力发生在肢带（肩胛带或骨盆带）部位，首先累及骨盆和肩胛带肌，进展缓慢，很少有智力低下和心肌受累。