卡培他滨( capecitabine )是一种抗癌药物,可以在体内转变成5 - FU ,能够抑制细胞分裂和干扰RNA和蛋白质合成。根据PharmGKB数据库中卡培他滨相关基因的证据级别以及国内临床实践经验,影响卡培他滨疗效的主要相关基因为DPYD和MTHFR 。根据相关基因与药物疗效、不良反应的关系,以及在中国人群的分布频率,建议检测DYPD和MTHFR的相关基因型,以指导卡培他滨的精准治疗。CPIC指南中提到,对于氟尿嘧啶类药物(如5 - FU 、卡培他滨和替加氟) ,如果DPYD为无活性纯合子突变,如* 2A ( rs3918290 ) 、 * 13 ( rs55886062 )和rs67376798 A ,则推荐使用其他药物治疗。
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