伊立替康( irinotecan )是一种抗癌药物,其细胞毒作用引起DNA双链断裂。本药常与5 -氟尿嘧啶( 5 - FU )和亚叶酸钙( leucovorin , LV )联合一线治疗转移性结直肠癌,或用于以5 - FU为基础的化疗失败的转移性结直肠癌的二线治疗。其不良反应主要为骨髓抑制、腹泻、恶心、呕吐。根据PharmGKB数据库中伊立替康相关基因的证据级别以及国内临床实践经验,影响伊立替康疗效的主要相关基因为UGT1A1 、 SEMA3C和C8orf34 。对应酶活性, 6基因突变者使用250mg/m2的30%剂量(即75mg/m2),刚好为国人伊立替康单药治疗时出现严重不良反应所应下调到的最低剂量,因此UGT1A1 * 6基因型检测可能更适合中国人群。
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