[治疗]五、嘌呤类化疗药物个体化用药的分子诊断

嘌呤类药物是常用的抗肿瘤药物之一。2012年急性淋巴母细胞性白血病临床实践指南》中指出,对患者进行嘌呤类药物治疗时，需检测巯基嘌呤甲基转移酶（thiopurine S-methyltransferase，TPMT）突变，以便指导临床用药，并有利于判断患者预后。嘌呤类药物是常用的肿瘤化疗药物之一，包括6-硫鸟嘌呤（6-thioguanine，6-TG）、6-巯基嘌呤（6-mercaptopurine，6-MP）和巯唑嘌呤（azathioprine，AZA）等。尽管对多种人种的失活性TPMT同位基因进行了研究，但仍有多种局限性，其中之一是在盈利性基因类型检测中对稀有或者之前未发现的变异因节省支出而通常不会被检测出来。