[速览]一、低钾型周期性麻痹

低钾型周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，hypoPP）为周期性麻痹中最常见的类型，以发作性肌无力伴发作期血钾降低、补钾后症状迅速缓解为特征。我们收集了来自25个独立家系的31例家族性低钾型周期性麻痹（FHOKPP）患者，和131例散发性低钾型周期性麻痹（SHOKPP）患者。结合基因研究结果，分析HOKPP的临床特征，探讨不同突变、突变与非突变、家族性与散发性的表型特征和差异，发现6个家系先证者存在2种已知责任突变：家系。乙酰酰胺在90%病人可防止低钾性周期麻痹发作，其副作用为约10%病人出现肾结石，因此需要定期作B超或放射学检查。另外低碳水化合物、低钠饮食可减轻发作时症状。