[治疗]第五节 水通道与疾病

水通道在组织中的分布表明，水通道基因表达异常可能参与某些水平衡紊乱性疾病的发病。而先证者3的113位核苷酸由胞嘧啶变成胸腺嘧啶，从而使38位残基上的脯氨酸变成了亮氨酸，产生错义突变。然而，有些NDI表现为常染色体显性或常染色体隐性遗传方式，研究证实这些方式遗传的NDI与AQP2水通道基因的突变有关。在肾功能衰竭、急性血浆渗透压降低、糖尿病高渗状态时AQP4可为水进入提供通道，从而引起脑水肿。由于青光眼的病因学是由于前房压力持续增高，因此不难理解房水分泌的微小增加或房水重吸收紊乱在某些类型的青光眼的发病中起重要作用。