[速览]一、骨骼肌钠通道疾病

成年人骨骼肌钠通道α亚基的编码基因一旦发生突变后可造成一组临床上症状相似的遗传性疾病，研究资料表明人类染色体17q23位上钠通道α亚基SCN4A基因突变可诱发高血钾性周期性麻痹、先天性肌强直或非典型性肌强直等疾病。他们发现突变通道活化的电压门控性朝着负膜电位移动了10～15m V，而突变型与正常钠通道在快速失活化的动力学、电压门控性或恢复过程等方面无明显差别。例如，比较在人胚胎肾细胞（HEK293）表达的PAM病变钠通道与野生型钠通道的电生理特性，发现G1306A突变体只有τ 1值增加，而G1306V和G1306E突变体的失活化时间常数（τ l与τ。AM钠通道突变体的电生理记录也与PAM相似。