[生理学]一、扩张型心肌病的家族性和单基因形式

早已了解DCM具有家族性，Michels等（1992年）发现，至少占病例20%的DCM是家族性的。Fat kin等（1999年）筛选了具有房室传导缺陷和／或窦性心动过缓和／或室上性心律失常的DC病的十一个家系，多数病人未发现骨骼肌病，而且血浆肌酸激酶正常，少数病人血浆肌酸激酶轻度升高。细胞增强蛋白和delta‐肌聚糖基因是与浆膜或肌纤维膜相互作用并与靠近Z带的肌节（通过辅肌动蛋白）相互作用的细胞骨架蛋白。最近在四个家系发现了肌节蛋白基因突变（β‐肌球重链和肌钙蛋白T），提示其他机制即力产生的缺陷也可能与DCM的病因有关。