[病例]八、遗传基因模型

原位克隆PD相关基因，家族性PD发病的突变位点的发现，不仅使我们对PD发病机制有了更多了解，还可以通过建立具有遗传学特征的动物模型进行PD研究。其他与PD有关的基因还包括tau蛋白基因（染色体17相关痴呆基因），以及X染色体伴随的退行性张力障碍相关基因。而且，人类的许多基因序列，包括与某些疾病有关的基因序列，在果蝇体内都能找到非常相似的对应基因位点。缺乏编码Nurr1和酪氨酸羟化酶基因的小鼠，以及DA生成存在缺陷的小鼠在胚胎晚期或者出生后不久便死亡，这提示DA在胚胎发育过程中是非常必需的。因而，D2受体缺陷因可能出现PD样症状可在该模型进行PD机制的研究，然而该模型中并无神经元死亡和Lewy小体的形成。