[治疗]第五节 先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的疾病，由于编码皮质激素必需酶基因突变导致酶缺陷，属于常染色体隐性遗传。类固醇激素合成障碍继发下丘脑促肾上腺激素释放激素（CRH）和垂体促肾上腺激素（ACTH）代偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生，伴肾上腺皮质内三种激素（糖、盐皮质激素和雄激素）合成失调。针对兼有盐皮质激素缺乏的CAH患者，包括CYP21酶缺陷症、3 β-HSD缺陷症和胆固醇碳链酶缺陷症患者。