由于心律失常药物的治疗剂量和中毒剂量很接近,其药动学、药效学和遗传药理学参数非常重要。近5年来,对罕见的遗传性心律失常综合征的认识取得了重大进展(如LQTS和Brugada综合征) ,有助于了解这些疾病的发病机制,而且为药物干预基因多态性的功能及表达打下了基础。因此,遗传性心律失常综合征与药物遗传学融合,对了解药物治疗的多样性有重要意义。在过去的十年里,通过候选基因研究和全基因组测序的单核苷酸多态性( SNPs )检测方法建立,遗传因素也逐渐被阐明,与cLQTs相关的基因突变成为aLQTs的易感因素。另外,药物代谢酶的基因多态性也是aLQTs发生的危险因素,尤其是在多种药物联用时。
……